Консультация генетика перед ЭКО

Возраст семейных пар, планирующих рождение первого ребенка, сегодня увеличивается. Как показывают опросы, многие молодые люди лучшим временем для рождения первенца считают возраст от тридцати лет и старше. Однако успешное зачатие, беременность и роды в этот период могут быть сопряжены с определенными трудностями. С возрастом фертильность и женщины, и мужчины снижается; для того, чтобы забеременеть, паре приходится обращаться к вспомогательным репродуктивным технологиям. Также особое внимание следует уделить повышенному риску развития генетических патологий плода.

Когда нужна консультация врача-генетика?

Чем старше будущие родители – тем тщательнее им нужно готовиться к процедуре ЭКО, проходить обследования и сдавать анализы. Однозначным показанием для приема генетика является возраст – старше 35 лет для женщины, старше 40 – для мужчины.

С возрастом и в яйцеклетках, и в сперматозоидах все чаще происходят «поломки» - нарушения структуры ДНК. Вследствие этого получившийся эмбрион может иметь генетические отклонения. Беременность или обрывается на раннем сроке, или плод будет с нарушениями развития. В результате может родиться больной ребенок.

Если в семье были случаи рождения детей с отклонениями, врожденными пороками развития, если у нескольких членов семьи были диагностировано одно заболевание, супругам рекомендован преконцепционный генетический скрининг. На приеме у генетика обязательно нужно рассказать обо всех наследственных болезнях, если такой диагноз был в семье и у родственников, были ли случаи бесплодия и прерывания беременности.

Консультация специалиста по наследственным патологиям позволит оценить вероятность появления на свет больного ребенка у пары. Также врач генетик даст рекомендации по снижению рисков. Для этого паре нужно будет сдать анализы.

Прием специалиста по генетическим патологиям нужен и в том случае, если пациентка младше 35 лет, но в прошлом у нее были замершие беременности и неудачные попытки ЭКО.

Какие анализы назначает генетик?

По результатам консультации врач может рекомендовать определенные обследования.

Исследование кариотипа.

Этот анализ позволяет выявить отклонения от нормы в хромосомном наборе. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. Последняя, 23 пара хромосом – половые (у женщины – ХХ, у мужчины – ХY).

Кариотипирование дает возможность оценить и выявить количественные и качественные изменения в хромосомах: соответствует ли норме число хромосом, правильного ли они размера, нет ли в них структурных перестроек. Любые нарушения в хромосомном наборе могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности или патологий развития плода.

Важно знать, что отсутствие симптомов заболевания или внешних признаков генетических патологий не означает, что человек не может быть носителем какой-либо мутации. По результатам кариотипирования генетик делает заключение о вероятности проявления наследственных заболевания.

Генетические риски оцениваются по шкале от 0 до 100% и бывают низкими, средними и высокими:

5% и ниже – низкая степень риска. Есть практически у любой пары, планирующей детей.

5-10% - легкая степень повышенного риска.

10-20% - средняя степень повышенного риска. К ней относят семьи, где уже родился ребенок с наследственной патологией.

20% и выше – высокая степень. Заболевание грозит каждому пятому потомку.

Важно знать, что даже высокие риски не являются однозначным указанием на то, что ребенок обязательно родится больным. В программах ЭКО возможно проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов, позволяющего исключить перенос эмбриона с патологией.

HLA-типирование

Типирование генов гистосовместимости человека (Human Leukocyte Antigens - HLA) II класса применяется для оценки рисков невынашивания беременности. Анализ показан и в том случае, если в паре уже были случаи неудачных ЭКО и спонтанных прерываний беременности.

Антигены HLA II класса принимают участие во всех иммунных реакциях организма. HLA-типирование позволяет определить степень совпадений вариантов антигенов у женщины и мужчины. Чем больше совпадений – тем выше вероятность прерывания беременности.

Если по результатам консультации врача-генетика и проведения обследований риски рождения ребенка с патологией оцениваются как высокие, паре может быть рекомендовано проведение ЭКО с донорской спермой или яйцеклеткой, или рассмотреть вариант донорства эмбрионов. Важно знать, что окончательное решение о применении донорского генетического материала остается за парой.